医(yī)學(xué)遗传中(zhōng)心成立于1981年，业務(wù)技(jì )术全面，能(néng)力业内领先，全面覆盖出生缺陷三级预防體(tǐ)系。现有(yǒu)工(gōng)作(zuò)人员112人，其中(zhōng)博士16人，硕士51人，高级职称以上31名(míng)，博士生导师1名(míng)，硕士生导师12名(míng)，拥有(yǒu)一支承担临床咨询、遗传检测、超声检查的复合型人才队伍。

（一）临床诊疗技(jì )术领先，护航母胎健康。

门诊年接诊患者12万余人次，年诊断胎儿遗传病2000余例，设立双胎/多(duō)胎妊娠专科(kē)门诊、胎儿宫内治疗门诊等10余个专科(kē)门诊。介入性产(chǎn)前诊断手术年手术量7000余例，其中(zhōng)绒毛年手术量达700余例，居全國(guó)第一。穿刺成功率99.9%，羊膜腔、绒毛、脐血穿刺术流产(chǎn)率分(fēn)别為(wèi)0.05%、0.2%、0.3%，遠(yuǎn)低于世界报道的1%流产(chǎn)风险值。2014年吴菁主任团队在华南地區(qū)率先开展宫内治疗技(jì )术，是全國(guó)首批中(zhōng)國(guó)妇幼保健协会双胎妊娠-胎儿镜应用(yòng)中(zhōng)心，针对复杂胎儿疾病可(kě)实现“高尖难”宫内治疗，手术量居全省首位（2000余例），治疗病种全省最多(duō)，胎儿预后良好；在全國(guó)首创胎儿医(yī)學(xué)全生命周期诊疗门诊，通过多(duō)學(xué)科(kē)专家诊疗对高危胎儿提供全面专业的会诊及预后分(fēn)析，年均疑难病例多(duō)科(kē)会诊300余次。针对双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注综合征等复杂性双胎制定个性化妊娠监督、产(chǎn)前诊断及宫内治疗方案，年就诊双胎孕妇2000余人次。设立遗传病专科(kē)诊疗门诊，提供遗传病诊疗、遗传咨询、基因报告解读、优生优育指导、胚胎植入前遗传诊断等遗传病规范化诊疗及个體(tǐ)化精(jīng)准医(yī)學(xué)指导，涉及病种180余种。

（二）筛查诊断技(jì )术引领，解读生命密码

实验室年检测标本量约60万例，中(zhōng)心开展无创产(chǎn)前基因筛查（NIPT）、染色體(tǐ)微阵列分(fēn)析（CMA）、产(chǎn)前外显子测序（WES）、高通量测序（NGS）、地中(zhōng)海贫血（产(chǎn)前）基因检测、胚胎植入前遗传學(xué)诊断/筛查（PGD/PGS）、QF-PCR、染色體(tǐ)核型分(fēn)析、唐氏综合征血清學(xué)筛查、地中(zhōng)海贫血筛查、TORCH筛查、G6PD筛查、流式细胞术检测等80余种检测项目。分(fēn)子微生物(wù)实验室开展的病原體(tǐ)宏基因组检测可(kě)快速有(yǒu)效诊断部分(fēn)疑难特殊感染；细胞遗传实验室在國(guó)内率先使用(yòng)羊水原位细胞培养技(jì )术，2008年起改良细胞染色體(tǐ)制备技(jì )术，能(néng)够检测出更多(duō)复杂异常病例，近三年产(chǎn)前诊断染色體(tǐ)异常近3000例，培养成功率遠(yuǎn)超國(guó)家标准；NIPT检测量已达12万余例，CMA月检测量达3000余例，持续高质(zhì)量高位运行；WES更迭至3.0版本，2024年检测量超5000家系，居省内第一，实现湿实验本地化，数据分(fēn)析、表型分(fēn)析、报告发放全自动流程化。承担华南四省婴幼儿HIV早期诊断區(qū)域中(zhōng)心实验室职能(néng)，作(zuò)為(wèi)國(guó)家卫健委辅助生殖技(jì )术PGS/PGD实验室开展胚胎植入前遗传學(xué)诊断技(jì )术。