儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)科(kē)门诊

基本情况：

儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)科(kē)致力于儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)性疾病的临床诊治与新(xīn)生儿疾病筛查，是集筛查、诊断、治疗和長(cháng)期随访為(wèi)一體(tǐ)的专业团队。儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)科(kē)利用(yòng)互联网+在線(xiàn)问诊与線(xiàn)下面诊的手段，运用(yòng)出生后的早期干预、院内早期诊断、精(jīng)准诊疗、定期随访管理(lǐ)的模式，為(wèi)患有(yǒu)内分(fēn)泌或遗传代謝(xiè)性疾患的儿童提供全流程服務(wù)。是广东省新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查中(zhōng)心，2021年获得广东医(yī)院“最强科(kē)室”的提名(míng)。

诊治范围：

科(kē)室的诊疗范围涵盖全部儿童内分(fēn)泌和遗传代謝(xiè)病系统的相关疾病，开展的科(kē)室特色医(yī)疗：主要包括：

（一）儿童常见内分(fēn)泌疾病：如矮身材、性早熟、性发育延迟、性别发育异常、糖尿病、肥胖症、尿崩症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂體(tǐ)柄阻断综合征、肾上腺疾病等进行相关内分(fēn)泌检查、诊断、治疗及長(cháng)期规范化管理(lǐ)，致力于患儿及家属的健康教育。

（二）儿童常见遗传代謝(xiè)疾病及染色體(tǐ)疾病：包括先天性肾上腺皮质(zhì)增生症、先天性肾上腺发育不良、高乳酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、高苯丙氨酸血症、糖原贮积症、高氨血症、枫糖尿病、黏多(duō)糖贮积症、肝豆状核变性、Menkes病、遗传性血色病等一大类氨基酸、糖类、脂肪酸、类固醇激素、金属元素代謝(xiè)障碍性疾病、線(xiàn)粒體(tǐ)病、溶酶體(tǐ)贮积症、过氧化物(wù)酶體(tǐ)病等代謝(xiè)性病以及Turner综合征、Klinefelter综合征、腭心面综合征、威廉综合征等染色體(tǐ)疾病的精(jīng)准诊治。

（三）儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)疑难病和罕见病的多(duō)學(xué)科(kē)诊疗，主要包括：

1.骨发育代謝(xiè)异常性疾病的多(duō)學(xué)科(kē)诊疗：联合小(xiǎo)儿骨科(kē)、小(xiǎo)儿神经内科(kē)、影像科(kē)、病理(lǐ)科(kē)等，对低磷性佝偻病、软骨发育不全、软骨发育不良、骨干垢端发育不良、Noonan综合征、Silver-Russell综合征、成骨不全、黏多(duō)糖病、先天性脊柱侧弯等骨代謝(xiè)疾病进行精(jīng)准诊治。

2.性发育异常疾病的多(duō)學(xué)科(kē)诊疗：联合小(xiǎo)儿泌尿外科(kē)、超声科(kē)、影像科(kē)、病理(lǐ)科(kē)等，对小(xiǎo)阴茎、性腺(睾丸/卵巢)发育不良等性发育障碍性疾病进行精(jīng)准诊治。

3.青春期发育多(duō)學(xué)科(kē)诊疗：联合青春期妇科(kē)、乳腺科(kē)、生殖中(zhōng)心、超声科(kē)、影像科(kē)等，对低促性腺激素性性腺功能(néng)减退症、乳房发育不良、Turner综合征、Klinefelter综合征、Kallmann 综合征等青春期-成年过渡期常见病进行多(duō)學(xué)科(kē)精(jīng)准诊治。

4.特殊类型的肥胖症和糖尿病专病多(duō)學(xué)科(kē)诊疗：联合营养科(kē)、耳鼻喉科(kē)、眼科(kē)、超声科(kē)、影像科(kē)等，对Prader-willi综合征、家族性高胆固醇血症血症、高胰岛素血症、家族性糖尿病等糖脂代謝(xiè)紊乱性疾病进行精(jīng)准诊治。

我科(kē)较早建立实验室并开展遗传代謝(xiè)病检测。实验室拥有(yǒu)各种先进仪器设备及技(jì )术，如高效液相串联质(zhì)谱仪、气相色谱质(zhì)谱仪、高效液相色谱仪、荧光酶免疫分(fēn)析仪等，率先开展了新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查、串联质(zhì)谱氨基酸与酰基肉碱、尿液有(yǒu)机酸、尿蝶呤谱分(fēn)析、神经递质(zhì)及其代謝(xiè)物(wù)检测分(fēn)析，可(kě)开展百余种代謝(xiè)病的临床检测。

特色诊疗技(jì )术：

科(kē)室可(kě)开展儿童内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)常规激素及遗传代謝(xiè)病相关检查，进行各种内分(fēn)泌激发试验评估内分(fēn)泌功能(néng)；具(jù)备质(zhì)谱分(fēn)析平台，结合医(yī)院内临检中(zhōng)心、影像科(kē)、超声科(kē)、病理(lǐ)科(kē)、分(fēn)子医(yī)學(xué)中(zhōng)心等检验检查平台，开展内分(fēn)泌、遗传、代謝(xiè)性疾病的精(jīng)准诊疗。

科(kē)學(xué)研究：

科(kē)室大力开展内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)病临床研究和基础研究，近几年来完成了2项體(tǐ)外临床诊断试剂试验，并参与多(duō)项药物(wù)临床试验研究。科(kē)室成员主持國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金课题、國(guó)家重点研发课题、國(guó)家科(kē)技(jì )部课题、省自然科(kē)學(xué)基金、省科(kē)技(jì )发展项目及其他(tā)项目等15项，获科(kē)技(jì )成果奖励5项；发表核心期刊论文(wén)百余篇，SCI收录60余篇；出版书籍4部，发明专利2项。